Centrul Medical Gh. Iliev din Iași oferă servicii de testare prenatală non-invazivă (TPNI) prin testul ADN fetal în sângele matern. Acest test face parte dintr-un program de screening prenatal non-invaziv și este utilizat pentru identificarea sarcinilor cu risc crescut pentru anomalii de număr de cromozomi (aneuploidii), cele mai frecvente anomalii fiind trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edward`s) și trisomia 13 (sindromul Patau).
ADN-ul este acidul dezoxiribonucleic și este un suport al controlului activităților celulare și al transmiterii caracterelor ereditare. În 1997 s-a descoperit că încă din primul trimestru de sarcină, în sângele matern există o anumită cantitate de ADN fetal liber circulant. Acest ADN provine din placenta și reprezintă aproximativ 3-13,4% din cantitatea totală de ADN liber circulant din sângele matern. În urma unor studii, s-a stabilit că determinarea ADN fetal în sângele matern poate fi folosită ca metodă de screening pentru trisomiile 21, 18 și 13.
Testul ADN fetal din sângele matern este minim invaziv, presupunând doar recoltarea de sânge matern prin puncție venoasă din venele brațului. Teoretic, testul poate fi efectuat între săptămâna a 10-a și săptămâna a 24-a de sarcină. Rezultatul la testarea ADN-ului liber fetal este disponibil în 2-4 săptămâni în funcție de laboratorul din Europa sau Statele Unite ale Americii unde se face analiza. Pe piața serviciilor medicale din România există mai multe denumiri comerciale ale testului.
Este important de precizat că testul ADN fetal din sângele matern este o metodă de screening și nu de diagnostic, deci nu oferă informații despre malformațiile fetale sau ritmul de creștere fetală. De asemenea, un rezultat anormal la testul ADN fetal din sângele matern nu este o indicație pentru avortul terapeutic, iar un rezultat anormal pentru trisomie la test trebuie confirmat obligatoriu prin testarea genetică diagnostică invazivă (biopsie de vilozități placentare sau amniocenteză).
Ghidurile internaționale și ghidul național recomandă folosirea testului ADN fetal din sângele matern în combinație cu celelalte modalități de screening, în special, screening-ul combinat din primul trimestru de sarcină (protocolul The Fetal Medicine Foundation, Londra). Testul este recomandat gravidelor care au efectuat un screening convențional din primul trimestru pentru trisomiile 21, 18 și 13 și la care riscul individual calculat a ieșit un risc intermediar, cuprins între 1/250 și 1/1.000. Pentru gravidele cu un risc cuprins între 1/50 și 1/250 poate fi recomandat ADN fetal din sângele matern și/sau testele invazive de diagnostic (la alegerea gravidei, după consiliere.
Pentru mai multe informații și programări, ne puteți contacta la numărul de telefon 0735 867 886 sau prin email la adresa secretariat@driliev.ro.
